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Malattie rare

Attualmente esistono tra 5 000 e 8 000 malattie rare che colpiscono tra il 6% e l’8% della popolazione nel corso della vita, ovvero un numero di persone che si colloca tra i 27 e i 36 milioni di persone nell’Unione europea. Data la loro rarità, queste malattie richiedono un approccio particolare e un livello prioritario di trattamento a livello internazionale al fine di migliorare la qualità della vita e il potenziale socioeconomico delle persone colpite.

ATTO

Raccomandazione 2009/C 151/02 del Consiglio, dell’8 giugno 2009, su un’azione nel settore delle malattie rare.

SINTESI

La presente raccomandazione è volta ad istituire misure a livello europeo per migliorare le conoscenze sulle malattie rare nonché sulla qualità della vita e sulla cura dei pazienti.

Piani e strategie

La Commissione europea raccomanda agli Stati membri di elaborare piani o strategie di lotta contro le malattie rare. Lo scopo è garantire ai pazienti che soffrono di tali malattie l’accesso ad un’assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi gli strumenti diagnostici, i trattamenti e medicinali orfani efficaci.

In tale ottica gli Stati membri sono incoraggiati ad adottare un piano o una strategia entro la fine del 2013 nel quadro dei loro sistemi sanitari e sociali. Tali piani o strategie devono integrare tutte le iniziative presenti e future a livello locale, regionale e nazionale nel settore delle malattie rare.

Queste iniziative nazionali devono inscriversi nell’ambito del progetto europeo per lo sviluppo di piani nazionali per le malattie rare (EUROPLAN), esso stesso facente parte del programma d’azione comunitario nel campo della sanità pubblica 2008-2013.

Definizione, codificazione e inventariazione

Attualmente per malattia rara s’intende una malattia che presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone. La Commissione ritiene opportuno rivedere questa definizione e incoraggia gli Stati membri a collaborare per trovare una definizione che tenga conto dei parametri d’incidenza.

L’azione della Commissione è volta a facilitare l’adeguata codifica e rintracciabilità delle malattie rare in tutti i sistemi d’informazione sanitaria, in particolare nella futura versione della classificazione internazionale delle malattie (ICD). Potrebbe essere elaborato un inventario basato sulla rete Orphanet e su altre reti esistenti.

Gli Stati membri sono chiamati a sostenere le reti specifiche di informazione sulle malattie nonché i registri e le basi di dati.

Ricerca

Le attuali conoscenze nel settore della ricerca sulle malattie rare devono essere aggiornate.

Occorre individuare le esigenze e le priorità per la ricerca di base, clinica, traslazionale e sociale prima di promuovere la partecipazione dei ricercatori nazionali a questi tipi di programmi.

La Commissione europea ha il compito di creare collaborazioni con i paesi terzi e promuovere lo scambio di informazioni e la condivisione delle competenze.

Centri di competenze e reti europee di riferimento

La Commissione invita gli Stati membri a individuare centri di competenze adeguati nel loro territorio entro la fine del 2013 e a considerare la possibilità di promuoverne la creazione. Tali centri sono incoraggiati a partecipare alle reti europee di riferimento e a sviluppare un approccio multidisciplinare.

Occorre organizzare percorsi sanitari per i pazienti affetti da malattie rare mediante la creazione di una collaborazione con gli esperti del settore e lo scambio di professionisti. Gli esperti devono essere mobili al fine di facilitare il trattamento dei pazienti nelle proprie vicinanze.

Occorre integrare le tecnologie dell’informazione e della comunicazione (TIC), come la telemedicina, per garantire un accesso a distanza all’assistenza sanitaria specifica necessaria.

Riunire a livello europeo le competenze sulle malattie rare

La Commissione ritiene fondamentale riunire le competenze nazionali sulle malattie rare per sostenere:

  • la condivisione delle migliori pratiche sugli strumenti diagnostici e sull’assistenza medica nonché sull’istruzione e sull’assistenza sociale nel settore delle malattie rare;
  • un insegnamento e una formazione adeguati per tutti i professionisti del settore sanitario;
  • lo sviluppo della formazione medica in settori riguardanti la diagnosi e la gestione delle malattie rare, quali la genetica, l’immunologia, la neurologia, l’oncologia o la pediatria;
  • lo sviluppo di orientamenti europei sui test diagnostici o sullo screening della popolazione;
  • lo scambio di informazioni fra gli Stati membri.

Responsabilizzazione delle organizzazioni dei pazienti

La creazione e lo sviluppo di attività associative legate ai pazienti colpiti da malattie rare sono incoraggiati per facilitare l’accesso dei pazienti ad informazioni aggiornate.

Contesto

Un primo programma d’azione comunitario relativo alle malattie rare per il periodo 1999-2003 definiva una malattia rara come una malattia che colpisce non più di cinque persone su 10 000. Il suo obiettivo era migliorare le conoscenze in questo campo. La presente raccomandazione s’inscrive in tale prospettiva e intende rafforzare la cooperazione e le conoscenze al fine di migliorare la gestione e il trattamento delle malattie rare.

ATTO COLLEGATO

Decisione (CE) n. 2009/872 della Commissione, del 30 novembre 2009, che istituisce un comitato di esperti dell’Unione europea sulle malattie rare.
La presente decisione istituisce un comitato di esperti dell’UE sulle malattie rare. Il comitato ha il compito di:

  • attuare programmi d’azione comunitari;
  • preparare le relazioni della Commissione;
  • emettere pareri e raccomandazioni;
  • assistere la Commissione nella diffusione delle misure adottate a livello comunitario e nell’elaborazione di orientamenti.

Questo comitato è composto da 51 membri e da altrettanti supplenti. Si riunisce tre volte l’anno nella sede della Commissione su convocazione di quest’ultima.

Ultima modifica: 11.06.2010
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